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FICHE EXAMEN
ANÉMIE DYSÉRYTHROPOÏÉTIQUE CONGÉNITALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 12/10/2023 08:17:01
Information importante pour les services cliniques SLS - LRB - FW
Couleur du sachet
Sachet transparentSLS
Sachet mauveLRB-FW
EXAMEN
Libellé de l'examenANÉMIE DYSÉRYTHROPOÏÉTIQUE CONGÉNITALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000000070
Mots-clésCDA, CDAI, CDA1, CDAII, CDA2, CDAIII, CDA3, CDAIV, CDA4, CDAN1, Codamine, SEC23B, CDIN1, GATA1, C150RF41, KIF23, EKLF/KFL1, Congénital dysérythropoïétic
Groupement HospitalierAP-HP. UNIVERSITÉ PARIS SACLAY
HôpitalHÔPITAL BICÊTRE
Laboratoire/Service exécutant
BICÊTRE - HÉMATOLOGIE
Réception (lieu, horaires, jours)Réception commune
Pour les demandes de l'extérieures : Laboratoire d'hématologie : du lundi au vendredi de 8h - 17h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLa fiche de renseignements spécifique remplie doit IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 72h entre 15-25°C. Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Tissu
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violetou
x2Microtube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 ml
Quantité minimale2 tubes de 500 µl / EDTA Nouveau-né (mini 500µl)
2 tubes de 2.7 ml / EDTA Enfant (mini 500 µl)
2 tubes d 4.9 ml / EDTA Adulte (mini 500 µl)
ADN purifié >1 µg
Pour les tissus, nous contacter
Accord préalable / Rendez vous laboratoireContact :
veronique.picard@aphp.fr
dorin.ponn@aphp.fr
Secrétariat : 01 45 21 20 16 / 35 94
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS + CGH (non fait pour les CDA)
Délai de rendu1 an
Délai de rendu de résultats en urgencecontact téléphonique impératif si urgence delai raccourci à 15 jours pour les DPN
Durée de conservation en biothèqueA vie
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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