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FICHE EXAMEN
CANCERS ET POLYPOSES HÉRÉDITAIRES DU TUBE DIGESTIF : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 12/01/2023 11:13:48
EXAMEN
Libellé de l'examenCANCERS ET POLYPOSES HÉRÉDITAIRES DU TUBE DIGESTIF : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Synonyme(s)Syndrome de Lynch
HNPCC (hereditary non polyposis colorectal cancer)
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
FAP (Familial adenomatous polyposis)
Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases
Polypose juvénile
Syndrome de Cowden
Syndrome de Peutz-Jeghers
Cancer gastrique diffus héréditaire
Cancer colon
Cancer estomac
MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, APC, MUTYH, POLE, POLD1, BMPR1A, SMAD4
PTEN, STK11,CDH1
Groupement HospitalierHÔPITAUX UNIVERSITAIRES SAINT - LOUIS ET LARIBOISIÈRE - FERNAND-WIDAL
Hôpital / Laboratoire exécutant
HÔPITAL SAINT-LOUIS (AP-HP)
Spécialité / SecteurSLS : PHARMACOGÉNOMIQUE ET ONCOGÉNÉTIQUE (TEL 0142494885-0142494950)
ContactDr Paul VILQUIN Tél : 01 42 49 49 50
Code additionnelcas index : N351; Apparenté/DPS : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA)
Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoiresLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisé en Période de Permanence de SoinsNON
Réalisé en UrgenceNON
Accréditation COFRACAccréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr
Accréditation COFRAC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de prélèvementSang veineux ou Salive ou Prélèvement buccal
Contenant
x1Ecouvillon + carte FTApour cellule buccale ou
x2Tube EDTA de 5 mL ou 7 mLou
x1SalivetteType Oragene
Accord préalable / Rendez vous laboratoireOUI
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
-Feuille de demande
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)/ ou attestation de consultation signée du prescripteur
- La feuille de renseignement clinique complétée ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation (ou à minima un résumé clinique)
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP
CONSERVATION ET TRANSPORT
Délai d'acheminementMaximum 7 jours
Conservation et transport des échantillons biologiquesPour Saint-Louis sac double poche rose
Pour extérieur se conformer à la réglementation ADR
Envoi à température 20+/5 °C
Couleur du sachet
Sachet rose
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu / MatriceSang total
Technique analytiqueMéthode d'analyse principale : NGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Méthodes d’analyse complémentaires : Sanger / MLPA
Fréquence / Délai de rendu du résultatPour une demande urgente 4 à 6 semaines
Analyses apparentées 2 mois maximum
Analyses cas indes 6 mois maximum
Résultats dans le serveur de résultats des Hôpitaux SLS et LRB-FWRésultat papier exclusivement envoyé directement au prescripteur
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