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FICHE EXAMEN
HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES PAR DÉFICIT EN 21 HYDROXYLASE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 16/07/2022 13:08:58
Information importante pour les services cliniques SLS - LRB - FW
Couleur du sachet
Sachet transparentSLS
Sachet mauveLRB-FW
EXAMEN
Libellé de l'examenHYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES PAR DÉFICIT EN 21 HYDROXYLASE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500001
Code LOINC30005-3
IndicationsPraticiens responsables : Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT

Une analyse moléculaire ciblée de CYP21A2 est réalisée par séquençage Sanger et recherche de réarrangements.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (mais limité aux établissements en Ile de France, joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- La feuille de demande / formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueSanger / MLPA
Délai de renduCas index, Conjoints : 2-4 mois
Diagnostics ciblés : recherche d’une mutation connue (cas apparentés, prélèvements de contrôle) : 2-3 mois
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceFemme enceinte < 10SA avec prélèvement du conjoint disponible simultanément : 2 semaines après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du test.
Projet de grossesse ou Femme enceinte > 10SA : 2 mois
Information sur la cotationCas index : N906 x 5 (Sanger) + N318 (MLPA)
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger) et/ou N318 (MLPA). Si recherche de deux mutations en Sanger : N353 + N906

cf fichier des cotations
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