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FICHE EXAMEN
DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE PAR ANALYSE DE L'ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE SANG MATERNEL
Révisé le 15/02/2022 09:52:38
Information importante pour les services cliniques SLS - LRB - FW
Couleur du sachet
Sachet transparentSLS
Sachet mauveLRB-FW
EXAMEN
Libellé de l'examenDÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE PAR ANALYSE DE L'ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE SANG MATERNEL
Code APHP10000001390
Code LOINC75975-3
Indications- Risque de trisomie 21 >= 1/1000 par les MSM T1 ou MSM T2, y compris tardifs (réalisés jusqu'au terme par la Biochimie de l'Hôpital Robert Debré à Paris), avec une clarté nucale < 3,5 mm.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
- Translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez l'un des parents.
- Grossesse multiple.
Par ailleurs, ce test peut être réalisé dans les indications suivantes, si demandé par un CPDPN :
- Profil atypique des MSM (PAPP-A ou b-hCG < 0.3 MoM ; b-hCG ou hCG > 5 MoM)
- Antécédent de grossesse avec trisomie 13 ou 18.
- Translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13 chez l'un des parents.
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - CYTOGÉNÉTIQUE
SpécialitéCYTOGÉNÉTIQUE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 48h entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang veineux
Contenant
x1Tube BCT Cell-Free DNA (Streck®)
Volume du contenant10 mL
Quantité minimale10 mL
Conditions préparation du patientPrélèvement stérile
Conditions particulièresBien mélanger les tubes par retournement juste après le prélèvement.
Pas d'envoi par pneumatique.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceSang total
Méthode analytiqueNGS Génome entier par la méthode VeriSeq NIPT.
Fréquence de réalisation2 à 3 fois par semaine
Délai de rendu15 jours
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
CotationTarification
B 1344 - Code acte : 4087 (1er DPNI) ou 4088 (2e DPNI)336 €
Total336 €
Information sur la cotationSi le premier test (Acte 4087) échoue, un deuxième DPNI peut être pris en charge (Acte 4088).
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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