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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE SYNDROME WISKOTT ALDRICH
Révisé le 24/01/2022 12:00:38
Information importante pour les services cliniques SLS - LRB - FW
Couleur du sachet
Sachet transparentSLS
Sachet mauveLRB-FW
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE SYNDROME WISKOTT ALDRICH
Code analyse dans SIL23561
SynonymesWAS
THROMBOPÉNIES CONSTITUTIONNELLES
MOLÉCULAIRE
WASP
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentAnne VINCENOT
Service exécutantHEMATOLOGIE
CotationN906*5
RIHN 2850
Méthode analytiqueSéquençage Sanger
Principales indications et examens cumulablesSuspicion de syndrome Wiskott Aldrich
Formulaires requis
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
0140032363 olivier.rene@aphp.fr
RéceptionURGEB
Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimaleAdulte : 10ml de sang
Enfant : 5 ml
ADN >1 µg
Type de prélèvementSang total ou ADN purifié
Frottis sanguins réalisés dans les 3 h qui suivent le prélèvement : 2 colorés MGG
Choix du matériel de prélèvement
x2EDTA K3ou
x1ADN purifiéet
x2Frottis sanguin coloré
Conditions particulièresJoindre également un prélèvement pour la maman (verification du statut de conductrice).
Délais de conservation de l'examen72h à 2-8°C
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudélai rendu : 2 mois
Contact téléphonique impératif si urgence
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