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FICHE EXAMEN
LÉIOMYOMATOSE FAMILIALE ET CANCER DU REIN (HLRCC) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 26/03/2021 09:33:21
Information importante pour les services cliniques SLS - LRB - FW
Couleur du sachet
Sachet transparentSLS
Sachet mauveLRB
EXAMEN
Libellé de l'examenLÉIOMYOMATOSE FAMILIALE ET CANCER DU REIN (HLRCC) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000004703
IndicationsAnalyse ciblée gène FH
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ PARIS CITÉ
HôpitalHÔPITAL EUROPÉEN GEORGES-POMPIDOU
Laboratoire/Service exécutant
HEGP - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE : ONCOGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)AGEB(Accueil et Gestion des Echantillons Biologiques),puis par la Garde de Biologie, du Laboratoire de Biologie Médicale (LBM)
AGEB: 2ème étage, pôle B: de 06h30 à 19h30
Garde de Biologie: 2ème étage, pôle A: de 19h00 à 07h00
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (questionnaire phénotypique, compte rendu clinique récent, arbre généaologique)
Réalisable en urgenceÀ l'initiative du biologiste ou à la demande du clinicien après accord du biologiste du secteur
Réalisable pour les établissements externesOui
Modalités d'ajout de l'examenÀ l'initiative du biologiste ou à la demande du clinicien après accord du biologiste du secteur
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 72h entre 15-25°C. Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Pré-traitement au laboratoirePas de traitement préalable de l’échantillon
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 72h pour le sang total. Pour l'ADN déjà extrait et frottis buccal transport entre 15 et 25°C dans un délai < 72h
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleQuantité réduite possible pour les jeunes enfants ou après accord du biologiste du secteur
Les prélèvements de confirmation chez le cas index ou de recherche de variation chez les apparentés peuvent être réalisés par frottis jugal (carte FTA)
Conditions particulièresJoindre au prélèvement :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- Un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation ou résumé clinique
- Le questionnaire phénotypique correspondant
- Un arbre généalogique
- La feuille de demande incluant les informations concernant l'échantillon biologique
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceAcides nucléiques
Méthode analytiqueMéthode d'analyse principale : NGS
Méthodes d’analyse complémentaires : Sanger, MLPA
Fréquence de réalisationVariable (réalisation de séries à partir d'un nombre minimal de demandes)
Délai de renduCas index : 3 à 9 mois après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du (des) test(s). Ce délai est fonction de la taille et du nombre de gènes à analyser.
Dépistage familial : 2 à 4 mois
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N350
CotationTarification
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
Total882,9 €
Information sur la cotationPour les analyses ciblées, une autre cotation sera appliquée en fonction de la nature du test effectué
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