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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATION CONSTITUTIONNELLE PREDISPOSANT A UNE APLASIE OU HEMOPATHIE MYELOÏDE - BIOPSIE CUTANÉE
Révisé le 12/12/2023 13:32:03
Synonyme(s) | Prédisposition, IBMF, Germinal, Germline, LAM, SMD, NGS |
Indications / Intérêts cliniques | RECHERCHE DE MUTATION CONSTITUTIONNELLE PREDISPOSANT A UNE APLASIE OU HEMOPATHIE MYELOÏDE |
Hôpital / Laboratoire exécutant | HÔPITAL SAINT-LOUIS (AP-HP) | |
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Spécialité / Secteur | SLS : HÉMATOLOGIE -LABORATOIRE FANCONI (PR.JEAN SOULIER) |
Contact | Pr Jean Soulier Pr Emmanuelle Clappier Dr Nadia Vasquez |
Code NABM / RIHN | N454 |
Cotation | 8170 BHN |
Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoires | Oui pour tous les renseignements cliniques demandés sur la feuille de demande |
Réalisé en Période de Permanence de Soins | NON |
Réalisé en Urgence | NON |
Accréditation COFRAC | Accréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr |
Nature de prélèvement | Biospie de peau |
Contenant |
| x1 | Récipient fermé dans du sérum physiologique stérile ( sans compresse) | |
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Quantité minimale | BIOPSY PUNCH de 3 ou 4 mm, stérile |
Accord préalable / Rendez vous laboratoire | Oui: rendez-vous impératif avant d’envoyer les prélèvements par mail (jean.soulier@aphp.fr, nadia.vasquez@aphp.fr) |
Conditions particulières | NE PAS OUBLIER DE FAIRE SIGNER LA FEUILLE DE CONSENTEMENT AU PATIENT (feuille jointe). |
Délai d'acheminement | <24 Heures |
Conservation et transport des échantillons biologiques | Site SLS : 20°C +/- 5°C par pneumatique sachet rouge Hors SLS : conservation 20°C +/- 5°C au laboratoire dans un délai de 24h |
Milieu / Matrice | ADN |
Technique analytique | NGS |
Interférences connues | Xylocaïne |
Valeurs références/seuils | non applicable |
Critères d'acceptation pour rajout d'examen | ADN disponible. Consentement du patient signé |
Fréquence / Délai de rendu du résultat | Délai moyen normal : 3 mois |
Résultats dans le serveur de résultats des Hôpitaux SLS et LRB-FW | GH : OUI Hors GH : CR Papier |
Référence : SLL-B2P-PRE-PT-005 Version : 02 Date d'application : 12/06/2018 Approbateur : VEILLET Roland Date d'approbation : 12/06/2018
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