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FICHE EXAMEN
GENOTYPAGE TPMT - SANG
Révisé le 16/12/2021 13:54:45
Synonyme(s) | Thiopurine méthyltransferase, TPMT, Methyl transferase, Thiopurine S-méthyltransferase gène, génotype, génotypage, analyse du gène, TPMT gene mutation analysis, Thiopurine S-methyltransferase gene |
Indications / Intérêts cliniques | Le génotypage de la Thiopurine S méthyltransférase (TPMT) permet l'identification de 3 mutations ponctuelles situées respectivement au niveau de l'exon 5 (*2), exon 7 (*3B) et exon 10 (*3C) du gène. Les patients porteurs d'un génotype muté à l'état hétérozygote ou homozygote présentent une déficience partielle ou complète de l'enzyme TPMT, Ainsi s'ils sont traités à des doses standard de thiopurines, ils sont à risque de toxicité hématologique. Les recommandations internationales de traitement par thiopurines en fonction du génotype sont: - doses standard pour un homozygote normal (90% caucasiens). - initiation du traitement à 50% de la dose standard pour les patients hétérozygotes pour une des 3 mutations étudiées puis adaptation en fonction de la NFS et des concentrations de métabolites. - pour les patients homozygotes mutés, envisager une autre thérapeutique si possible sinon initier le traitement à 10% de la dose standard avec surveillance rapprochée de la NFS et des concentrations de métabolites. |
Hôpital / Laboratoire exécutant | HÔPITAL SAINT-LOUIS (AP-HP) | |
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Spécialité / Secteur | SLS : PHARMACOLOGIE BIOLOGIQUE ET PHARMACOGÉNÉTIQUE |
Contact | Pr Evelyne Jacqz-Aigrain Pour tout renseignement : 01.87.02.31.62 ou 01.87.02.31.64 |
Facturation | Cotation | Tarification | BHN 410 - Code acte : M103 | 110,7 € | Total | 110,7 € |
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Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoires | Consentement signé Feuille de demande complétée prescription médicale |
Réalisé en Période de Permanence de Soins | NON |
Réalisé en Urgence | NON |
Accréditation COFRAC | Accréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr |
Nature de prélèvement | SANG VEINEUX |
Contenant |
| x1 | Tube EDTA K3 4 mL bouchon violet | |
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Quantité minimale | 5 mL |
Conditions particulières | Réception : Lundi au vendredi 8H00 à 18H00. |
Conservation et transport des échantillons biologiques | Envoi, conservation entre 18°C et 25°C NE PAS CENTRIFUGER Délai de conservation 5 jours |
Milieu / Matrice | Sang total |
Technique analytique | Discrimination allélique |
Critères d'acceptation pour rajout d'examen | qualité ADN garantie |
Fréquence / Délai de rendu du résultat | 30 jours à partir de la réception du tube et du consentement signé |
Résultats dans le serveur de résultats des Hôpitaux SLS et LRB-FW | OUI pour les hôpitaux universitaires Saint-Louis, Lariboisière et Fernand Widal Papier pour les autres |
Référence : SLL-B2P-PRE-PT-005 Version : 02 Date d'application : 12/06/2018 Approbateur : VEILLET Roland Date d'approbation : 12/06/2018
"Seule la version électronique fait foi"